Informazioni sullo studio

L’adenocarcinoma duttale del pancreas è tuttora tra le forme di tumore a prognosi peggiore, nonostante il progressivo miglioramento delle metodiche di diagnosi e delle cure. La sopravvivenza è strettamente correlata allo stadio di malattia, cioè a quanto la malattia è avanzata al momento della diagnosi. Per questo motivo, identificare i segni precoci della malattia e individuare le persone che potrebbero essere più a rischio è uno degli obiettivi principali della ricerca sul cancro del pancreas. Da qui nasce anche il razionale di uno screening del tumore pancreatico in pazienti ad alto rischio. Circa il 10% dei pazienti con cancro del pancreas riporta uno o più parenti affetti da cancro del pancreas.
Nel 2003 è stato creato un Gruppo di Studio AISP sulla Suscettibilità Genetica al Cancro del Pancreas, che aveva come centri promotori del gruppo (e rispettivi referenti scientifici) Pisa (Marco Del Chiaro), Verona (Massimo Falconi) e Milano (Alessandro Zerbi). L’attività prevalente del gruppo è stata la raccolta di dati epidemiologici e, grazie all’intenso lavoro dei Centri, nel 2007 fu pubblicato uno studio che dimostrava che il rischio di morire di tumore del pancreas per i parenti dei probandi è del 4.1%, inteso come “probando” il primo individuo esaminato di una famiglia, in cui si riscontra un determinato carattere che può essere responsabile di una malattia. Lo stesso lavoro evidenziava che il rischio di morire di tumore del pancreas per i parenti dei probandi che avevano sviluppato il cancro in età inferiore ai 60 anni è 7.2% [Del Chiaro, Pancreatology 2007; 7:459-469].
Il Registro Italiano del Cancro Familiare del Pancreas nasce per emanazione del Consiglio Direttivo dell’AISP nel 2008; due anni dopo, fu pubblicato un articolo in cui sono descritti sia i soggetti a rischio sia i metodi di screening che si possono utilizzare per identificare precocemente il tumore dei pancreas in tali soggetti [Del Chiaro, Digestive and Liver Disease 2010; 42:597–605]. Il passo successivo, nel 2013, è stata la proposta da parte dell’ASIP di uno studio di sorveglianza prospettica dei soggetti a rischio genetico di cancro del pancreas, attivo ormai dal 2015. Nel 2018 è stata costituita una Task Force per il registro AISP della familiarità con le finalità di sviluppare il registro approfonditamente, affrontando i temi di pubblicizzazione, sostenibilità economica, attività di ricerca, e diffusione dei dati.
Nel 2019 è stato pubblicato il primo lavoro scientifico, a firma AISP, riportante i risultati del primo round di screening in una coorte di 187 individui a rischio, sottoposti a RM-addome con CWRM o Ecoendoscopia pancreatica tra il 2015 e il 2018. I tassi di identificazione di lesioni maligne è stato del 2.6% [Paiella, American Journal of Gastroenterology 2019;114(4):665-670].

Obiettivo dello studio

è la creazione di un registro che preveda la raccolta di dati clinico-anamnestici e di referti degli esami strumentali, eventualmente proposti dal pancreatologo di riferimento in relazione al grado di rischio dell’individuo, per identificare soggetti affetti da lesioni pre-cancerose (o “early cancers”) e per proporre loro approfondimenti diagnostici e cure tempestive. Questo studio coinvolgerà i soggetti che hanno una familiarità per patologia pancreatica con o senza predisposizione genetica, che hanno un maggior rischio di sviluppare un tumore del pancreas (o una lesione pre-tumorale) rispetto alla popolazione generale.
Sarà proposta una consulenza anamnestica a tutti coloro che presentano le caratteristiche riportate per i “criteri di idoneità” ed una consulenza anche radiologica per chi, a giudizio clinico, presenta le caratteristiche indicate nei “criteri di follow-up” (vedasi di seguito). La consulenza del pancreatologo di riferimento e gli esami diagnostici a cui si sottoporrà, se il paziente farà parte della sorveglianza radiologica, saranno prescritti secondo normale pratica clinica. E’ possibile che lo specialista di riferimento prescriva l’esecuzione di una Colangio-Wirsung Risonanza Magnetica, che ad oggi è il gold standard per la diagnosi precoce delle lesioni pancreatiche sospette. La durata totale dello studio sarà di circa 25 anni. L’analisi dei dati emersi potrà servire a modificare l’attuale strategia diagnostica nella diagnosi precoce delle lesioni pre-tumorali del pancreas.

L’adenocarcinoma duttale del pancreas è tuttora tra le forme di tumore a prognosi peggiore, nonostante il progressivo miglioramento delle metodiche di diagnosi e delle cure. La sopravvivenza è strettamente correlata allo stadio di malattia, cioè a quanto la malattia è avanzata al momento della diagnosi. Per questo motivo, identificare i segni precoci della malattia e individuare le persone che potrebbero essere più a rischio è uno degli obiettivi principali della ricerca sul cancro del pancreas. Da qui nasce anche il razionale di uno screening del tumore pancreatico in pazienti ad alto rischio. Circa il 10% dei pazienti con cancro del pancreas riporta uno o più parenti affetti da cancro del pancreas.
Nel 2003 è stato creato un Gruppo di Studio AISP sulla Suscettibilità Genetica al Cancro del Pancreas, che aveva come centri promotori del gruppo (e rispettivi referenti scientifici) Pisa (Marco Del Chiaro), Verona (Massimo Falconi) e Milano (Alessandro Zerbi). L’attività prevalente del gruppo è stata la raccolta di dati epidemiologici e, grazie all’intenso lavoro dei Centri, nel 2007 fu pubblicato uno studio che dimostrava che il rischio di morire di tumore del pancreas per i parenti dei probandi è del 4.1%, inteso come “probando” il primo individuo esaminato di una famiglia, in cui si riscontra un determinato carattere che può essere responsabile di una malattia. Lo stesso lavoro evidenziava che il rischio di morire di tumore del pancreas per i parenti dei probandi che avevano sviluppato il cancro in età inferiore ai 60 anni è 7.2% [Del Chiaro, Pancreatology 2007; 7:459-469].
Il Registro Italiano del Cancro Familiare del Pancreas nasce per emanazione del Consiglio Direttivo dell’AISP nel 2008; due anni dopo, fu pubblicato un articolo in cui sono descritti sia i soggetti a rischio sia i metodi di screening che si possono utilizzare per identificare precocemente il tumore dei pancreas in tali soggetti [Del Chiaro, Digestive and Liver Disease 2010; 42:597–605]. Il passo successivo, nel 2013, è stata la proposta da parte dell’ASIP di uno studio di sorveglianza prospettica dei soggetti a rischio genetico di cancro del pancreas, attivo ormai dal 2015. Nel 2018 è stata costituita una Task Force per il registro AISP della familiarità con le finalità di sviluppare il registro approfonditamente, affrontando i temi di pubblicizzazione, sostenibilità economica, attività di ricerca, e diffusione dei dati.
Nel 2019 è stato pubblicato il primo lavoro scientifico, a firma AISP, riportante i risultati del primo round di screening in una coorte di 187 individui a rischio, sottoposti a RM-addome con CWRM o Ecoendoscopia pancreatica tra il 2015 e il 2018. I tassi di identificazione di lesioni maligne è stato del 2.6% [Paiella, American Journal of Gastroenterology 2019;114(4):665-670].

Criteri di idoneità

• Individui con almeno due parenti affetti da cancro del pancreas con almeno un affetto di primo grado
• Soggetti con mutazione nota dei geni BRCA2, BRCA1, p16, PALB2 con almeno un consanguineo di primo o secondo con cancro del pancreas
• Soggetti affetti da sindrome del melanoma familiare
• Soggetto con diagnosi nota di Sindrome di Peutz-Jeghers
• Soggetti con diagnosi nota di pancreatite genetica non solo PRSS1-correlata ma anche CFTR- e SPINK1-correlata (mutazioni accertate da referto)
• Soggetto con diagnosi nota di Sindrome di Lynch con almeno un consanguineo di primo o secondo grado affetto da cancro del pancreas.

Criteri di follow-up per la sorveglianza radiologica:

• Età:
• 45 o 10 anni di meno del più giovane caso di tumore pancreatico in famiglia per i casi con familiarità soltanto
• 40 anni o 5 anni di meno del più giovane caso di tumore pancreatico in famiglia per i soggetti con pancreatite ereditaria, per la sindrome di Lynch con almeno uno familiare di primo o secondo grado affetto da cancro del pancreas, per i soggetti con mutazione dei geni BRCA 1-2 o PALB2 con un familiare di primo o secondo grado affetto da cancro del pancreas
• 30 anni per i soggetti con sindrome del melanoma familiare (mutazione p16)
• 30 anni per i soggetti con sindrome di Peutz-Jeghers
• Almeno uno dei criteri di idoneità riportati sopra

I dati raccolti, anonimizzati e con accesso ristretto agli investigators autorizzati del centro o ai membri del Comitato Scientifico, saranno raccolti in CRF elettroniche, protette da password, e saranno trattato secondo le vigenti norme sulla privacy.ca nella diagnosi precoce delle lesioni pre-tumorali del pancreas.